авторефераты диссертаций БЕСПЛАТНАЯ  БИБЛИОТЕКА

АВТОРЕФЕРАТЫ КАНДИДАТСКИХ, ДОКТОРСКИХ ДИССЕРТАЦИЙ

<< ГЛАВНАЯ
АГРОИНЖЕНЕРИЯ
АСТРОНОМИЯ
БЕЗОПАСНОСТЬ
БИОЛОГИЯ
ЗЕМЛЯ
ИНФОРМАТИКА
ИСКУССТВОВЕДЕНИЕ
ИСТОРИЯ
КУЛЬТУРОЛОГИЯ
МАШИНОСТРОЕНИЕ
МЕДИЦИНА
МЕТАЛЛУРГИЯ
МЕХАНИКА
ПЕДАГОГИКА
ПОЛИТИКА
ПРИБОРОСТРОЕНИЕ
ПРОДОВОЛЬСТВИЕ
ПСИХОЛОГИЯ
РАДИОТЕХНИКА
СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО
СОЦИОЛОГИЯ
СТРОИТЕЛЬСТВО
ТЕХНИЧЕСКИЕ НАУКИ
ТРАНСПОРТ
ФАРМАЦЕВТИКА
ФИЗИКА
ФИЗИОЛОГИЯ
ФИЛОЛОГИЯ
ФИЛОСОФИЯ
ХИМИЯ
ЭКОНОМИКА
ЭЛЕКТРОТЕХНИКА
ЭНЕРГЕТИКА
ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
ЯЗЫКОЗНАНИЕ
РАЗНОЕ
КОНТАКТЫ

Идентификация генов-мишеней транскрипционного фактора gaga, участвующих в формировании дорзальных выростов хориона яйца drosophila melanogaster

На правах рукописи

ОМЕЛИНА ЕВГЕНИЯ СЕРГЕЕВНА ИДЕНТИФИКАЦИЯ ГЕНОВ-МИШЕНЕЙ ТРАНСКРИПЦИОННОГО ФАКТОРА GAGA, УЧАСТВУЮЩИХ В ФОРМИРОВАНИИ ДОРЗАЛЬНЫХ ВЫРОСТОВ ХОРИОНА ЯЙЦА DROSOPHILA MELANOGASTER 03.02.07 – генетика

Автореферат диссертации на соискание степени кандидата биологических наук

Новосибирск 2013

Работа выполнена в лаборатории механизмов клеточной дифференцировки Федерального государственного бюджетного учреждения науки Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, г.

Новосибирск.

Научный консультант: кандидат биологических наук Баричева Элина Михайловна

Официальные оппоненты: Демаков Сергей Анатольевич доктор биологических наук, заведующий лабораторией хромосомной инженерии, Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной и клеточной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, г. Новосибирск.

Федорова Светлана Александровна кандидат биологических наук, заведующий сектором генетики клеточного цикла, Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт цитологии и генетики СО РАН, г.

Новосибирск Ведущее учреждение: Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт общей генетики им.

Н.И. Вавилова РАН, г. Москва

Защита диссертации состоится «_» 2013 г. на заседании диссертационного совета Д 003.011.01 по защите диссертаций на соискание ученой степени кандидата наук, на соискание ученой степени доктора наук в ИЦиГ СО РАН в конференц-зале Института по адресу: 630090, г. Новосибирск, проспект ак.

Лаврентьева, 10, т/ф. (383) 363-49-06, факс (383) 333-12-78, e-mail:

[email protected].

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ИЦиГ СО РАН.

Автореферат разослан «_» _ 20_ г.

Ученый секретарь диссертационного совета, доктор биологических наук Т.М. Хлебодарова

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность проблемы ДНК-связывающий белок GAGA, кодируемый геном Trithorax-like (Trl), тре буется для развития многих органов и тканей D. melanogaster. Этот эволюционно консервативный белок принимает участие в формировании «открытой» конформа ции хроматина в различных регуляторных элементах, задействованных в регуля ции транскрипции (Farkas et al., 2000;

Matharu et al., 2010). Данные по локализации белка GAGA на политенных хромосомах (Raff et al., 1994), сравнительный анализ промоторных последовательностей (Arkhipova, 1995;

FitzGerald et al., 2006), ре зультаты экспериментов по профилированию хроматина с использованием Dam (van Steensel et al., 2003), а также данные ChIP-chip анализа (Negre et al., 2010) го ворят о том, что число генов, регулируемых GAGA-фактором, может быть очень большим. Однако на сегодняшний день к экспериментально доказанным генам-ми шеням GAGA-фактора относится небольшое число генов, включая Ultrabithorax (Ubx), fushi-tarazu (ftz) и engrailed (en). В регуляторных районах этих генов были обнаружены сайты связывания GAGA-фактора (Biggin and Tjian, 1988;

Soeller et al., 1988;

1993;

Katsani et al., 1999;

Mahmoudi et al., 2003;

Schweinsberg et al., 2004), а также были проведены эксперименты, доказывающие участие GAGA в регуляции транскрипции этих генов (Topol et al., 1991;

Farkas et al., 1994;

Bhat et al., 1996;

Laney and Biggin, 1996;

Orihara et al., 1999;

Bejarano and Busturia, 2004;

Огиенко и др., 2006).

В данной работе с использованием комбинированного компьютерно-экспе риментального подхода был проведен поиск генов, в регуляции экспрессии кото рых участвует GAGA-фактор. Поиск осуществляли среди генов, контролирующих формирование дорзальных выростов хориона (ДВХ). ДВХ – респираторные фила менты, расположенные на переднем конце яйца дрозофилы и обеспечивающие ды хание развивающегося эмбриона. Реорганизация эпителиальной ткани в трубчатые структуры (тубулогенез) лежит в основе формирования не только ДВХ, но и таких органов, как сердце, почки, легкие, кишечник, нервная трубка у различных видов животных. Понимание генетических механизмов, контролирующих развитие труб чатых структур, необходимо для выяснения закономерностей формирования и функционирования органов не только в условиях in vivo, но и органов, выращен ных искусственных путем (Berg, 2008).

Известно, что формирование ДВХ контролируется большим количеством ге нов, многие из которых входят в состав важнейших сигнальных путей, участ вующих в органогенезе не только дрозофилы, но и позвоночных (Berg, 2008). Учас тие гена Trl в формировании ДВХ в настоящее время не изучено, однако в данной работе было обнаружено, что при недостатке белка GAGA наблюдаются наруше ния этого процесса. Поскольку белок GAGA является эволюционно-консерватив ным (Matharu et al., 2010;

Kumar, 2011), результаты данной работы могут быть по лезны при исследовании роли GAGA-фактора у млекопитающих, включая челове ка. Также полученные данные могут послужить основой для понимания генетичес ких процессов, контролирующих формирование органов, в основе которых лежит образование трубчатых структур.

Цель и задачи исследования Целью настоящей работы было выявление генов-мишеней транскрипцион ного фактора GAGA среди генов, участвующих в формировании дорзальных вы ростов хориона Drosophila melanogaster.

В ходе выполнения данной работы были поставлены следующие задачи:

1. провести анализ ранее доказанных сайтов связывания транскрипционного факто ра GAGA для выявления структурных вариантов этих сайтов и создать обучаю щие выборки для последующего компьютерного распознавания сайтов связыва ния GAGA-фактора.

2. проверить эффективность предсказания GAGA-сайтов методом задержки ДНК пробы в геле.

3. проанализировать распределение потенциальных сайтов связывания GAGA-фак тора в геноме в целом и в различных районах генов дрозофилы.

4. провести поиск потенциальных сайтов связывания GAGA-фактора в регулятор ных районах генов, играющих ключевую роль в формировании ДВХ.

5. проверить генетическое взаимодействие Trl с генами, участвующими в формиро вании ДВХ.

6. с использованием ПЦР в реальном времени провести сравнительный анализ относительной экспрессии генов, контролирующих развитие ДВХ, в норме и у Trl-мутантов.

Научная новизна В данной работе впервые созданы две качественных выборки (структурные варианты GAGnGAG и GAGnnnGAG) для компьютерного распознавания GAGA сайтов в последовательностях ДНК. Экспериментально подтверждено связывание с 30-ю новыми сайтами GAGA-фактора. Впервые показано, что мутации гена Trl вызывают нарушение формирования ДВХ и оперкулума яйца дрозофилы.

Обнаружено генетическое взаимодействие Trl с gurken, decapentaplegic, Notch, broad, saxophone, thickveins и bunched в развитии ДВХ. Показано, что экспрессия генов gurken и saxophone понижается, а экспрессия гена Notch увеличивается на фоне снижения количества белка GAGA в ходе оогенеза дрозофилы.

Теоретическая и практическая значимость Полученные результаты дополняют имеющуюся информацию о сайтах связывания и генах-мишенях транскрипционного фактора GAGA, показывают важность экспрессии гена Trl для нормального формирования ДВХ. На основании результатов, полученных в данной работе, модифицирована генетическая сеть, контролирующая формирование ДВХ. Материалы данной диссертационной работы могут быть использованы в курсах лекций для студентов биологических и биоинформатических специальностей.

Положения, выносимые на защиту 1. Белок GAGA участвует в регуляции морфогенеза дорзальных выростов хориона дрозофилы.

2. Гены gurken и saxophone, играющие ключевую роль в формировании дорзальных выростов хориона, являются генами-мишенями транскрипционного фактора GAGA.

Апробация работы Основные результаты работы были представлены на следующих конференциях: VII Международной конференции по биоинформатике регуляции и структуры геномов и системной биологии (Bioinformatics of Genome Regulation and Structure\Systems Biology — BGRS\SB-2010) (Россия, г. Новосибирск, 2010 г.);

III Международной конференции «Дрозофила в экспериментальной генетике и биологии» (Украина, г. Канев, 2012 г.).

Публикации По материалам диссертации опубликовано 8 работ, из них 6 работ – статьи в отечественной и зарубежной печати (в журналах, входящих в список ВАК).

Структура и объем диссертации Диссертация состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов, результатов и обсуждения, а также выводов, списка цитируемой литературы, в который входит 266 ссылок. Работа изложена на 144 страницах печатного текста, содержит 12 таблиц, 36 рисунков и 2 приложения на 9 страницах.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ Работа выполнена с использованием линий D. melanogaster, описание которых приводится в базе данных FlyBase (www.flybase.org) и в статьях (Огиенко и др., 2006, 2008). Связывание рекомбинантного белка His-GAGA (синтезированного в E. сoli) с олигонуклеотидами, соответствующими участкам ДНК, содержащим предсказанные GAGA-сайты, изучали методом задержки ДНК пробы в геле. Иммунохимическое окрашивание яичников дрозофилы проводили с использованием первичных моноклональных мышиных антител 1D12 против белка Gurken, C458.2H против Notch и 25E9.D7 против белка Broad-core, полученных из Developmental Studies Hybridoma Bank (http://dshb.biology.uiowa.edu/).

Микроскопический анализ проводился в ЦКП микроскопического анализа биологических объектов ИЦиГ СО РАН на микроскопах Axioscope 2 plus, LSM Meta и LSM 780 (“Zeiss”, Германия). Уровень экспрессии генов измеряли с помощью ПЦР в реальном времени. Анализ относительной экспрессии генов проводили в ЦКП функциональной геномики ИЦиГ СО РАН на приборе ABI PRISM® 7000 Sequence Detection System фирмы Applied Biosystems с использованием 7000 System SDS Software, Version 1.2.3.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ Поиск сайтов связывания GAGA в последовательностях ДНК D. melanogaster с помощью программного пакета SITECON В данной работе для выявления потенциальных генов-мишеней транскрип ционного фактора GAGA мы проводили поиск сайтов связывания GAGA в регуляторных районах генов, играющих ключевую роль в формировании ДВХ.

Наличие сайтов связывания определенного транскрипционного фактора в регуля торном районе гена свидетельствует о том, что экспрессия данного гена может регулироваться анализируемым транскрипционным фактором. Для выявления GAGA-сайтов в последовательностях ДНК мы использовали программу SITECON (Oshchepkov et al., 2004). Эффективность компьютерных методов распознавания сайтов связывания транскрипционных факторов всегда зависит от качества обу чающих выборок, т.е. создание метода распознавания сайтов связывания конкрет ного транскрипционного фактора это, прежде всего, создание хорошей обучающей выборки. Поэтому для создания обучающих выборок нами были проанализиро ваны литературные данные, в результате чего была собрана выборка эксперимен тально доказанных GAGA-сайтов, включающая 120 GAGA-сайтов из 18 генов D.

melanogaster, связывание с которыми было показано с помощью одного из мето дов: задержка в геле/ футпринтинг с использованием рекомбинантного/ очищен ного белка;

задержка в геле с использованием ядерного экстракта и антител к транскрипционному фактору.

Анализ первичной структуры GAGA-сайтов из выборки показал, что, несмотря на очевидное разнообразие, сайты можно разделить на 4 структурных варианта (СВ):

- СВ1 (сайты типа GAGnGAG (12%), их кластеры (6%) GAGnGAGnGAGnGAG);

- СВ2 (сайты типа GAGnnnGAG (21%), их кластеры (14%) GAGnnnGAGnnnGAG);

- СВ3 (сайты (16%), содержащие одиночный мотив GAGAG);

- СВ4 (сайты (31%), соответствующие микросателлитам (GA)n, n=3–9).

Общей чертой всех проанализированных GAGA-сайтов является наличие од ного или нескольких гомологов тринуклеотида GAG (не более чем с одной заме ной), разделенных спейсерами различной длины. Следовательно, тринуклеотид GAG можно рассматривать как элементарную единицу, которая используется для построения GAGA-сайтов.

Для поиска GAGA-сайтов в последовательностях ДНК были построены две обучающих выборки СВ1 и СВ2. При использовании выборки СВ1 также распоз наются сайты СВ4. С использованием созданных выборок мы провели поиск потенциальных GAGA-сайтов в промоторных районах (-4000/ 0 п.н. относительно старта транскрипции) 33-х генов развития (участвующих в оогенезе, в т.ч. в формировании ДВХ и т.д.) D. melanogaster и во втором интроне гена Trl. В результате в промоторных районах 33-х исследуемых генов было обнаружено потенциальных GAGA-сайта, из которых 124 сайта было найдено с использо ванием выборки СВ1 и 140 сайтов – с помощью СВ2. Для дальнейшей эксперимен тальной проверки мы отобрали 36 сайтов, стараясь взять, по меньшей мере, по одному сайту из каждого анализируемого гена и изучить сайты, расположенные на разном расстоянии от старта инициации транскрипции внутри -4000/ 0 п.н. промо торных районов (Рис. 1, Табл. 1). Экспериментальное подтверждение предсказан ных сайтов мы проводили с помощью метода задержки ДНК-пробы в геле с использованием рекомбинантного белка His-GAGA.

Экспериментальная проверка связывания сайтов с His-GAGA продемонстри ровала высокую эффективность распознавания как в случае использования выбор ки СВ1, так и СВ2. Связывание наблюдали с 13-ю из 18 сайтов, предсказанных с помощью СВ1 (72.2%), и с 17-ю из 18 сайтов в случае СВ2 (94.4%) (Рис. 1, Табл. 1).

Таким образом, использование выборки СВ2 при выбранных параметрах можно расценивать как очень надежный подход для поиска GAGA-сайтов с ошибкой перепредсказания, составляющей только 5%. Надежность применения выборки СВ1 несколько ниже по сравнению с СВ2, однако даже в этом случае почти 3/ предсказанных сайтов действительно связываются с GAGA-фактором. Вероятно, наблюдаемая разница в эффективности предсказания связана с меньшим размером выборки СВ1 (14 сайтов) по сравнению с СВ2 (25 сайтов). Высокую эффективность предсказания GAGA-сайтов с помощью СВ1 и СВ2 можно объяснить именно разделением обучающих выборок, которое стало следствием анализа и выявления разных структурных вариантов GAGA-сайтов.

Для распознавания GAGA-сайтов такое разделение обучающих выборок было проведено впервые. Ранее сайты GAGA-фактора были проанализированы в работе (Granok et al., 1995), в результате чего в 27 из 48 исследуемых сайтов был определен сайт типа GAGAGAG, который был признан консенсусом. Однако остальные сайты не были классифицированы (Granok et al., 1995). Следует отме тить, что в собранной в данной работе выборке 120-ти экспериментально доказан ных сайтов, микросателлит GAGAGAG встречается только в 25% случаев. В рабо тах (Omichinski et al., 1997;

van Steensel et al., 2003) в качестве консенсусной после довательности GAGA-сайтов рассматривали мотив GAGAG, который в выборке из 120 GAGA-сайтов составляет всего 16%. Рис. 1. Эксперименталь ная проверка GAGA-сай тов, предсказанных с по мощью выборки: (А) СВ и (Б) СВ2. ДНК-пробы: (1 и 2) – положительный конт роль (Horard et al., 2000);

(3) – отрицательный конт роль – (TTTG)6;

(4-10) – пробы, соответствующие предсказанным сайтам.

Связывание с экстрактом E. coli: (1) без His-GAGA;

(2) содержащим His-GAGA.

Следует отметить, что девять из 33-х генов относятся к потенциальным генам-мишеням в соответствии с (van Steensel et al., 2003), для 17-ти генов мы продемонстрировали связывание His-GAGA с предсказанными в промоторных областях сайтами (Табл. 1). В промоторе Trl уже было показано большое количест во GAGA-сайтов (Kosoy et al., 2002). Для оставшихся шести генов (Notch, bunched, cup, singed, sickle, broad) связывание с выбранными для экспериментальной про верки сайтами не подтвердилось (Табл. 1), однако в промоторных областях этих генов было предсказано еще как минимум по одному потенциальному GAGA сайту. Поэтому далее выборки, включающие 33 гена развития и 202 гена из работы (van Steensel et al., 2003), мы рассматриваем как наиболее вероятные гены–мишени GAGA-фактора.

Определение потенциальных GAGA-сайтов в последовательностях ДНК дрозофилы С использованием выборок СВ1 и СВ2 и программы SITECON мы проанали зировали частоту встречаемости потенциальных GAGA-сайтов в среднем по гено му (Рис. 2). Кроме того, мы анализировали распределение GAGA-сайтов в регуля торных районах 12114 генов дрозофилы. В промоторных районах (-500/ 0) этих генов частота встречаемости GAGA-сайтов немного больше (приблизительно в 1. раза для обеих выборок) средней плотности сайтов по геному (Рис. 2). В 5’-некоди рующих районах экзонов этих генов плотность потенциальных GAGA-сайтов боль ше средней плотности по геному в 1.3 раза для обеих выборок (Рис. 2). В первых интронах 12114 генов плотность GAGA-сайтов сравнима со среднегеномной плот ностью для выборок СВ1 и СВ2.

Мы провели поиск потенциальных GAGA-сайтов в промоторных областях, некодирующих районах экзонов, интронах и кодирующих областях экзонов наибо лее вероятных генов-мишеней GAGA – 33-х генах развития и 202-х генах из рабо ты (van Steensel et al., 2003). Было обнаружено, что частота потенциальных GAGA сайтов в промоторных районах (-500/ 0) 33-х генов выше средней плотности сайтов по геному – в 1.5 и 2.6 раза для выборок СВ1 и СВ2, соответственно (Рис. 2).

Таблица 1. Потенциальные GAGA-сайты, предсказанные с помощью выборок СВ1 и СВ2, и результаты их экспериментальной проверки.

Позиция/ Уровень Последовательность № Ген EMSA конф.

цепь сходства а) GAGA-сайты типа GAGnGAG (выборка СВ1) 1 domeless -321/ – 0.882 ttTGTCCGTGTGAGTGAGAAAGTGACG + 2 -1516/ – 0.856 ttCTTACATCGGAGAGAGCTGCACGCT + mfas 3 -246/ – 0.868 ttTAATAATGTGAGATCCACGCATTCC + string 4 -2448/ + 0.878 ttGCAAAAACCGAGAGACAAAAGCAGG + rhino 5 -1407/ – 0.862 ttGGGCTGCGAGAGCGAGAGCGGGAGA + cut up 6 -950/ + 0.876 ttAAAACATTTGAGCGATCTACCAAAA Notch 7 bunched -1243/ – 0.865 ttTCCACTAAGGAGTTCTATATATGTA 8 -74/ + 0.851 ttATTCACTGCGAGAGAGGAACTCGCT + grim 9 -307/ + 0.908 ttGAAACCGGGGAGAGACTTTATTTCA + BarH 10 -156/ + 0.857 ttCAGGTCAATGAGCGAAAAAGAGACG + BarH 11 -652/ + 0.867 ttTGAAACACCGAGAGGAAATAGAATT + otu 12 -1349/ – 0.854 ttACCTTCGCCGAGTGATATGACTACT cup 13 -2602/ + 0.859 ttCTCGGTAGAGAGCTCCAAACTGGAC + pUf 14 -133/ – 0.859 ttTTTAAAATTGAGTGAGAACTCATTT + psq 15 combgap -466/ – 0.881 ttCTGAACACGGAGAGAATTCGCTATT + 16 -1794/ + 0.874 ttACGGGTCCTGAGCGAGAAACAGAAG singed 17 -1780/ – 0.881 ttTCAAGACGAGAGTGATGAAAGGATA sickle 18 -3848/ + 0.908 ttAAGGTAGGAGAGTGAGTTAATGACC + reaper б) GAGA-сайты типа GAGnnnGAG (выборка СВ2) 1 -14/ – 0.840 ttAGGAAAACAGAGCCAGAGAAACAGA + gurken 2 chickadee -995/ – 0.775 ttCAGTGCAGGGAGTGGGAGTGAGAGG + 3 -2421/ + 0.792 ttCATGCGAGGGAGGGAGAGAACGAAC + effete 4 -1528/ – 0.858 ttTTTTTACTAGAGTAAGAGTTCGGCT + bif 5 -1717/ + 0.760 ttTTATGATCCGAGGTGGAGCAGACGA + bif 6 -125/ – 0.822 ttATTTGTAGGGAGTGAGAGTGTGTTA + frayed 7 thickveins -502/ – 0.789 ttCGTGTGATTGAGGTTGAGTTTTTTT + 8 -154/ + 0.786 ttCTTTGATGGGAGTTCGAGTTTGACG + sax 9 -284/ – 0.809 ttCCTGTGGATGAGAGCGAGAGCCGCG + slbo 10 -202/ – 0.826 ttCAGCAGTGGGAGAGAGAGTGAGAGG + brinker 11 -145/ – 0.817 ttAGAACAAGTGAGTGCGAGCGAGATG + lola 12 scalloped -67/ + 0.836 ttCTCCATTTCGAGATAGAGATCTTCT + 13 -179/ + 0.803 ttTCTCTCGGAGAGCGTGAGCTTAAAG + grh 14 -888/ – 0.788 ttCCGTTCAGCGAGTTCTCGCCGACAC + e(y) 15 -90/ – 0.777 ttTCGCAGGCTGAGGCTGAGACTGAGG broad 16 +330/ + 0.801 ttGGAGAACGAGAGAGTGAGACGTAGA + Trl 17 +363/ + 0.819 ttGCAGACAGAGAGGGAGAGAGCGAGA + Trl 18 +1905/+ 0.812 ttGAGGACGGAGAGTGTGAGCGACGCT + Trl Примечание: в столбце «Последовательность» курсивом выделены нуклеоти ды tt, добавленные к 5’-концам олигонуклеотидов для мечения (-32P)-dATP. Райо ны, гомологичные мотивам GAGnGAG и GAGnnnGAG, выделены жирным курси вом. Для поиска сайтов СВ1 мы использовали минимальный уровень конформаци онного сходства 0.85, в случае СВ2 – 0.76. На этих порогах ошибки недопредсказания составляют 0.64 и 0.52, ошибки перепредсказания равны 1/2127 и 1/3123 для СВ1 и СВ2, соответственно. Ошибки рассчитывали стандартным способом в соответствии с (Oshchepkov et al., 2004).

При этом в 5’-некодирующей области экзонов плотность сайтов в 1.9 и 3. раза больше относительно средней плотности GAGA-сайтов по геному для СВ1 и СВ2, соответственно. В первом интроне плотность сайтов в 2.2 и 3.2 раза больше средней плотности по геному для СВ1 и СВ2, соответственно. Плотность в кодирующих областях экзонов сравнима со средней плотностью по геному для выборки СВ1 и с плотностью в промоторах этих же генов для СВ2. Плотность сайтов в 3’-некодирующих областях экзонов 33-х генов ниже средней плотности по геному в 1.5 и 1.4 раза для выборок СВ1 и СВ2, соответственно (Рис. 2).

Рис. 2. Плотность потенциальных GAGA-сайтов: (А) типа GAGnGAG и (Б) типа GAGnnnGAG в различных последовательностях ДНК D. melanogaster. Первый стол бец обозначает плотность предсказанных сайтов по всему геному, вторая группа столбцов относится к плотности сайтов в различных районах 12114 генов дрозо филы. Третья группа столбцов показывает плотность сайтов в различных последо вательностях 33-х генов развития. Четвертая группа обозначает плотность сайтов в последовательностях 202-х генов из работы (van Steensel et al., 2003).

Частота потенциальных GAGA-сайтов в промоторных районах (-500/0) 202-х генов (van Steensel et al., 2003) в 1.6 раза больше средней плотности сайтов по гено му по обеим выборкам. В 5’-некодирующих областях экзонов этих генов частота сайтов в 2 и 2.7 раза выше средней плотности по геному. Первые интроны 202-х генов также обнаружили повышенную плотность GAGA-сайтов по сравнению со средней плотностью по геному (приблизительно в 1.5 раза больше средней плот ности по геному для СВ1 и СВ2), хотя и более низкую по сравнению с первыми интронами 33-х генов (Рис. 2).

Таким образом, отличительной особенностью наиболее вероятных генов мишеней транскрипционного фактора GAGA может являться высокая плотность GAGA-сайтов в 5’-некодирующих районах экзонов. Кроме того, как показано на Рис. 2, высокая плотность GAGA-сайтов может наблюдаться и в первых интронах потенциальных генов-мишеней GAGA-фактора. Такую особенность локализации GAGA-сайтов можно объяснить тем, что GAGA вовлечен не только в инициацию, но и в элонгацию транскрипции (O’Brien et al., 1995;

Shimojima et al., 2003). В пользу этой гипотезы говорит также и то, что сайты связывания GAGA наблюда ются (хоть и с меньшей частотой) и в других районах, расположенных ниже старта транскрипции, – в остальных интронах и кодирующих областях экзонов 33-х иссле дуемых генов (Рис. 2). Также следует отметить высокую частоту встречаемости GAGA-сайтов по геному дрозофилы. В среднем в геноме один сайт типа GAGnGAG встречается на каждые 1342 п.н., а один сайт типа GAGnnnGAG на каждые 1410 п.н.

Для данной работы особенно важным представляется поиск GAGA-сайтов в генах, играющих ключевую роль в развитии дорзальных выростов хориона (ДВХ) (Рис. 3). В настоящее время известно большое количество генов и сигнальных путей, участвующих в развитии ДВХ. Однако многие гены до сих пор не выяв лены. Так, например, ранее не была показана роль гена Trl в формировании ДВХ.

Участие гена Trl в формировании ДВХ В данной работе было обнаружено, что снижение количества белка GAGA приводит к нарушению формирования ДВХ. Средние значения ДВХ и оперкулума яиц Oregon R составляют, соответственно: 675±41 мкм и 139± мкм. У Trl-мутантов нарушена длина ДВХ, а также их морфология (Рис. 3).

ДВХ мутантов Trl362/TrlR85, укорочены в значительно большей степени (средняя длина ДВХ 445±37 мкм) по сравнению с яйцами, отложенными самками Trlen82/TrlR85 (средняя длина 586±31 мкм), что коррелирует со степенью снижения экспрессии Trl в яичниках этих мутантов. Большинство Рис. 3. Фенотипы яйцевых оболочек. яиц мутантов также имеют редуциро Яйцо, отложенное: (А) самкой дикого типа. ванные оперкулумы (средняя длина (Б) структура передне-дорзальной стороны 72±18 R85 мкм и 73±10 мкм для и Trlen820/TrlR85, соответст яйца дикого типа. (В) яйцо, отложенное Trl /Trl самкой Trl362/ TrlR85 и (Г) самкой Trlen82/ венно). В контроле значительных TrlR85. ДВХ – дорзальные выросты хори- отклонений длины и морфологии она, О – оперкулум, М – микропиле, Н – ДВХ от нормы не наблюдается. С ножка, Л – лопасть. Масштаб 100 мкм. помощью генетических скрещиваний в геном мутантов Trl362/TrlR85 и Trlen82/TrlR85 был введен транспозон hsp83:GAGA 519, экспрессирующий кДНК гена Trl. В результате длина ДВХ увеличилась, морфология ДВХ и оперкулумов нормализовалась. Таким образом, было показано, что GAGA действительно необходим для правильного формирования ДВХ и оперкулумов. Поскольку GAGA является транскрипционным фактором, можно предположить, что среди генов, контролирующих формирование ДВХ, есть гены мишени GAGA-фактора. Для дальнейшего анализа из вышеописанных 33-х генов развития были отобраны гены, играющие ключевую роль в формировании ДВХ:

gurken (grk), decapentaplegic (dpp), saxophone (sax), thickveins (tkv), Notch (N), broad (br) и bunched (bun). С использованием выборок СВ1 и СВ2 и программы SITECON в промоторных областях, 5’-некодирующих районах экзонов и первых интронах выбранных генов были выявлены потенциальные GAGA-сайты, для некоторых сайтов показано связывание с His-GAGA (Табл. 1).

Генетическое взаимодействие Trl с br, bun, dpp, tkv, grk, sax и Notch В данной работе мы исследовали генетическое взаимодействие Trl с br, bun, dpp, tkv, grk, sax и Notch в процессе развития ДВХ. Для выявления генетического взаимодействия мы проводили измерение 4-х параметров передне-дорзальных структур яйца. В соответствии с (Twombly et al., 1996) мы анализировали длину и морфологию ДВХ, размер оперкулума и размер яйца. Во всех экспериментах по ис следованию взаимодействия мы использовали две мутации гена Trl – нуль-аллель TrlR85 (Karch et al., 1994) и гипоморфную мутацию Trl362, обусловленную встройкой Р-элемента в 5’-некодирующую область гена Trl и прилегающей к нему делецией размером 97 п.н. Делеция удаляет два первых сайта инициации транскрипции, ис пользуемых в яичниках (Огиенко и др., 2006). Во всех экспериментах мы иссле довали фенотипы яиц трансгетерозигот и контролей – мух, несущих мутацию толь ко по одному гену.

Рис. 4. Генетическое взаимодействие Trl с генами: (Б) br;

(В) bun;

(Г) dpp;

(Д) tkv;

(Е) sax;

(Ж) grk;

(З) Notch в процессе формирования ДВХ. А – яйцо самки Oregon R.

Для исследования взаимодействия Trl с геном br (Рис. 4Б) мы использовали гипоморфную мутацию br1 (Galceran et al., 1990) и «loss of function, amorphic» аллель br2Bc-1 (Bayer et al., 1997). Исследование контролей не выявило достоверных отличий от соответствующих параметров яиц дикого типа (Табл. 2). При этом 4 32% яиц трансгетерозигот br/+;

Trl/+ укорочены, 4-6% яиц демонстрировали уменьшение оперкулума. Среди ДВХ были обнаружены аномальные по форме (5 19% ДВХ) и укороченные (5-36% ДВХ).

Для исследования взаимодействия Trl с геном bun (Рис. 4В), были использо ваны гипоморфная мутация bunBG01623, обусловленная встройкой транспозона P{GT1} во второй интрон гена (Bellen et al., 2004), и рецессивная леталь bun00255, вызванная инсерцией P-элемента P{PZ} во второй интрон гена bun (Spradling et al., 1999). Количество наблюдаемых отклонений у гетерозигот bun/+ и Trl/+ значи тельно не отличается от нормы (Табл. 2). 15-26% яиц трансгетерозигот bun00255/+;

Trl/+ укорочены. В 7-11% яиц, отложенных мухами bun/+;

Trl/+, встречается уменьшенный оперкулум. Короткие ДВХ наблюдали в 3-16% яиц анализируемых мутантов (Табл. 2).

Таблица 2. Частота встречаемости нарушений структур яйцевой оболочки различных трансгетерозиготных мух.

ДВХ, % Оперкулум, % Размер яйца, % Генотип Дик. Дик. Дик. Корот Укороч.1 Аномал.2 Укороч. кое типа типа типа 96.5 1.5±0.8 2±0.9 100 0 100 Oregon R 2E12 R 71.5 11.5±3.4 17±3.9 99 1 83 17±3. grk /+;

Trl /+ grk2E12/+;

Trl362/+ 55 39±3.5 6±2.1 99 1 99 grkHF48/+;

TrlR85/+ 84 12.5±3.4 3.5 93 7 91 9±2. grkHF48/+;

Trl362/+ 57 38.5±5.5 4.5±2.1 91 9±2.8 91 9±2. grk2B6/+;

TrlR85/+ 71.5 16.5±3.8 12±3.3 76 24±4.2 77 23±4. grk2B6/+;

Trl362/+ 42 46.5±5.9 11.5±3.3 77 23±4.2 100 dppd14/+;

TrlR85/+ 78 10±3.08 12±3.3 90 10±3.0 89 11±3. dppd14/+;

Trl362/+ 74.5 19±4.1 6.5±2.5 99 1 98 dpphr92/+;

TrlR85/+ 83.5 3.5±1.8 13±3.4 97 3 100 dpphr92/+;

Trl362/+ 78 12±3.3 10±3.1 97 3 99 dpp10638/+;

TrlR85/+ 80 11.5±3.3 8.5±2.8 93 7±2.5 46 54±4. dpp10638/+;

Trl362/+ 78.5 12.5±3.4 9±2.9 100 0 98 Nspl-1/+;

TrlR85/+ 81.5 4±1.9 14.5±3.6 100 0 99 Nspl-1/+;

Trl362/+ 77.5 9±2.9 13.5±3.5 100 0 100 Nnd-1/+;

TrlR85/+ 85 1 14±3.6 99 1 99 Nnd-1/+;

Trl362/+ 72.5 18±4.0 9.5±3.1 96 4±1.9 100 br1/+;

TrlR85/+ 76 5±2.2 19±4.1 94 6±2.3 90 10±3. br1/+;

Trl362/+ 84 11±3.2 5±2.2 96 4±1.9 96 4±1. br2Bc-1/+;

TrlR85/+ 82 2 16±3.8 98 2 100 br2Bc-1/+;

Trl362/+ 61 36±5.4 3 95 5±2.2 68 32±4. sax4/+;

TrlR85/+ 76 7±2.5 17±3.9 98 2 97 sax4/+;

Trl362/+ 62.5 29±4.9 8.5±2.8 99 1 99 sax5/+;

TrlR85/+ 96 1 3 96 4±1.9 90 10±3. sax5/+;

Trl362/+ 79 13±3.4 8±2.3 91 9±2.4 96 tkv1/+;

TrlR85/+ 77.5 2 20.5±4.2 100 0 98 tkv1/+;

Trl362/+ 72.5 8±2.7 19.5±4.1 100 0 99 tkv7/+;

TrlR85/+ 71 9±2.9 20±4.2 92 8±2.7 99 tkv7/+;

Trl362/+ 57.5 31.5±5.1 11±3.2 91 9±2.8 95 5±2. bun00255/+;

TrlR85/+ 86 6.5±2.5 2.5 93 7±2.5 74 26±4. bun00255/+;

Trl362/+ 84 16±3.8 0 90 10±3.1 85 15±3. bunBG01623/+;

TrlR85/+ 95 3±1.7 2 89 11±3.1 99 bunBG01623/+;

Trl362/+ 92 5±2.2 3 99 1 100 TrlR85/+ 96.5 0 3.5 97 3 99 Trl362/+ 96 2.5 1 98 2 100 grk2E12/+ 96 2 2 98 2 98 grkHF48/+ 94 2.5 3.5 100 0 98 grk2B6/+ 96 2 2 99 1 99 Nspl-1/+ 95.5 1 3.5 100 0 100 Nnd-1/+ 97 0 3 100 0 100 tkv1/+ 96 2 2 100 0 100 tkv7/+ 96 2 2 98 2 99 sax4/+ 97 2 1 100 0 99 sax5/+ 97 0 3 99 1 98 br1/+ 96 1 3 99 1 98 br2Bc-1/+ 97 2 1 100 0 98 dppd14/+ 95.5 1 3.5 97 3 99 dpphr92/+ 97.5 2.5 0 99 1 100 95.5 2.5 2 99 1 97 dpp /+ bun00255/+ 97 0 3 98 2 97 BG 99 1 0 97 3 100 bun /+ Примечание: 1Длина менее 80% от средней длины ДВХ яиц, отложенных мухами дикого типа. 2Широкие, тонкие, разветвленные, сближенные/ слившиеся.

Длина 0-60% от средней длины оперкулумов дикого типа. 4Длина до 85% от средней длины яйца дикого типа. Средние значения ДВХ, оперкулума и длины яйца у Oregon R составляют, соответственно: 675±40.1 мкм, 139±20.3 мкм, 652±35.9 мкм.

Примечание: серым цветом выделены нарушения, частота встречаемости которых не обнаруживает достоверного различия с Oregon R.

В случае гена dpp (Рис. 4Г) были использованы гипоморфная мутация dppd14, обусловленная делецией фрагментов хромосомы 2L (22F1-22F2;

23A2);

рецессив ная леталь dpp10638, обусловленная инсерцией P{PZ}-транспозона в 5’-область гена dpp (BDGP Project Members, 1994–1999);

мутация dpphr92 («loss of function», Arora and Nusslein-Volhard, 1992), обусловленная однонуклеотидной заменой, приводя щей к замене 587-ой аминокислоты (Wharton et al., 1996). В контроле достоверных отличий от нормы не наблюдали. Основная масса яиц трансгетерозигот dpp/+;

Trl/+ по форме напоминает яйца дикого типа. 3.5-19% ДВХ мутантов – укорочен ные, также ДВХ могут быть тонкими или очень толстыми, неправильной формы (всего частота аномальных ДВХ варьирует в пределах 6.5-12%, см. Табл. 2).

Для исследования взаимодействия Trl с геном tkv (Рис. 4Д) мы использовали гипоморфную мутацию tkv1 (de Celis, 1997) и «loss of function» аллель tkv (Horsfield et al., 1998), который содержит точечную замену, приводящую к замене аминокислоты (Nellen et al., 1994). В контроле мы не обнаружили достоверных отличий от Oregon R (Табл. 2). 5% яиц tkv7/+;

Trl362/+ уменьшены. ДВХ мутантов tkv/+;

Trl/+ укорочены (8-31.5% ДВХ), также встречаются тонкие и/ или сближенные (11-20.5% ДВХ). Оперкулум яиц tkv7/+;

Trl/+ уменьшен (8-9% яиц).

Для исследования генетического взаимодействия Trl и sax (Рис. 4Е) мы использовали «amorphic allele» sax5 и «loss of function, amorphic allele» sax4 (Singer et al., 1997). Исследование контролей не выявило достоверных отличий от нормы.

10% яиц, отложенных самками sax5/+;

TrlR85/+, короче яиц Oregon R (Табл. 2). ДВХ могут быть укороченными (7-29% ДВХ) и тонкими (8-17% ДВХ). В 4-9% яиц sax5/+;

Trl/+ мутантов оперкулум уменьшен (Табл. 2).

В случае гена grk (Рис. 4Ж) были использованы нуль-аллели: grk2E12 (содер жит стоп-кодон в середине последовательности гена), grk2B6 (содержит делецию в промоторной области) и grkHF48 (содержит стоп-кодон в начале гена). В контроле достоверных отличий от нормы обнаружено не было (Табл. 2). Для яиц мутантов grk/+;

Trl/+ наиболее характерно нарушение длины ДВХ (11.5–46.5%). Также были обнаружены сближенные/ слившиеся у основания ДВХ (Табл. 2), либо ДВХ не имели выраженных лопастей (Рис. 4Ж). У мутантов grk2B6/+;

Trl/+ более чем в 20% случаев наблюдали укороченный по сравнению с контролем оперкулум (Табл. 2).

Длина яиц мутантов grk/+;

Trl/+ отличалась от контроля в 9-23 % случаев.

Для исследования взаимодействия генов Trl и Notch (Рис. 4З) мы исполь зовали “antimorphic/ hypomorphic” алелль Nspl-1 (de Celis and Garcia-Bellido, 1994), обусловленный однонуклеотидной заменой, приводящей к замене аминокислоты (Lieber et al., 1992), и “loss of function/ hypomorphic” алелль Nnd-1 (Rabinow and Birchler, 1990), обусловленный делецией 41 п.н. на 3’-конце 8-ого экзона и 3-х нук леотидной инсерцией, приводящей к вставке дополнительного глутамина между Q2567 и Q2568 (Lyman and Young, 2003). Достоверных отличий от нормы в контроле обнаружено не было. У трансгетерозигот Notch/+;

Trl/+ размер яиц и оперкулумов почти не отличался от нормы (Табл. 2). В отличие от яиц и оперкулумов, среди ДВХ таких мух встречаются укороченные (4-18% ДВХ), тонкие, сближенные или неправильной формы (9.5-14.5% ДВХ).

Таким образом, на фоне снижения количества белка GAGA наблюдается усиление проявления фенотипа мутаций по генам br, bun, dpp, tkv, grk, sax и Notch.

Следовательно, Trl взаимодействует с этими генами в процессе формирования ДВХ.

Анализ локализации белков Grk, Notch, Br в яйцевых камерах Trl-мутантов и мух дикого типа Иммунохимическое окрашивание яичников Trl362/TrlR85-мутантов и мух ди кого типа на антитела против Gurken, Notch и Broad-core показало нарушение лока лизации анализируемых белков в яйцевых камерах на фоне снижения количества белка GAGA.

В норме к началу 9-ой стадии белок Grk располагается в переднем дорзаль ном углу ооцита (Queenan et al., 1999), обозначая очертания ядра ооцита (Рис. 5А).

Такое окрашивание было обнаружено в 94.3% яйцевых камер дикого типа (n=58). В большинстве яйцевых камер (58%, n=42) Trl362/TrlR85-мутантов Grk располагается не вдоль фолликулярного эпителия, обозначая очертания ядра, а хаотично распре делен в цитоплазме ооцита в виде довольно крупных гранул (Рис. 5Б). Поскольку в норме передача белка Grk фолликулярным клеткам осуществляется с помощью везикулярного транспорта, мы предполагаем, что GAGA может участвовать в процессе направленного трансмембранного переноса веществ.

В яйцевых камерах мух дикого типа на стадии 10А Br выявляется в большинстве фолликулярных клеток, покрывающих ооцит, исключая передне дорзальную Т-область и задний полюс (Рис. 5В). На стадии 10B белок Br можно наблюдать только в двух группах передних латерально-дорзальных клеток (Deng and Bownes, 1997). У Trl362/TrlR85-мутантов (Рис. 5Г) наблюдается неравномерное окрашивание на anti-Broad (25E9.D7, Hybridoma Bank) фолликулярных клеток, покрывающих ооцит (32% яйцевых камер, n=72). Таким образом, в яйцевых камерах Trl-мутантов нарушена локализация белка Br.

В норме на 10-й стадии оогенеза белок Notch прекращает продуцироваться почти во всех фолликулярных клетках, за исключением центрипетальных клеток и нескольких клеток, расположенных на задней стороне ооцита (Рис. 6А). Также на поздних стадиях Notch выявляется в фолликулярных клетках, покрывающих пи тающие клетки, и на поверхности питающих клеток (Рис. 6Б), тогда как ооцит не содержит белка Notch (Xu et al., 1992). В яйцевых камерах Trl362/TrlR85-мутантов по сравнению с диким типом (Рис. 6В) нарушена локализация белка Notch (48% яйце вых камер, n=64). У Trl362/TrlR85-мутантов практически исчезает окрашивание на anti-NotchEC в фолликулярных клетках и основная часть Notch располагается в цитоплазме ооцита в виде гранул (Рис. 6В). Сходное нарушение локализации Notch было обнаружено ранее при окрашивании на anti-NotchEC крыловых имагинальных дисков мутантов dNSF2E/Q C96 (Stewart et al., 2001). Белок Notch, в норме располагающийся на мембранах клеток крыловых имагинальных дисков, у мутантов dNSF2E/Q C96 обнаруживал внутриклеточную локализацию.

Белок NSF является одним из ключевых ком понентов, отвечающих за трансмембранный перенос веществ. Поскольку у му тантов Trl362/TrlR85 обнару живается нарушение локали зации не только Notch, но и Grk, можно предположить, что снижение количества белка GAGA приводит к на рушению трансмембранного транспорта, т.е. GAGA мо жет участвовать в процессе трансмембранного переноса Рис. 5. Распределение в яйцевых камерах веществ.

дикого типа и Trl362/TrlR85-мутантов белков: (А, Б) Grk;

(В, Г) Broad.

Рис. 6. Распределение белка Notch в яйцевых камерах: (А, Б) дикого типа;

(В) Trl362/TrlR85-мутантов.

Анализ относительного количества транскриптов генов br, bun, dpp, tkv, grk, sax и Notch в яйцевых камерах мух дикого типа и Trl362/TrlR85-мутантов С помощью ПЦР в реальном времени была проанализирована относительная экспрессия генов br, bun, dpp, tkv, grk, sax и Notch в яичниках мух Trl362/TrlR85 дикого типа и мутантов. Было обнаружено, что количество транскриптов генов br, bun, dpp и tkv в яйцевых камерах Trl-мутантов меняется не значительно по сравнению с нормой (Рис. 7). На основании обнаруженного генетического взаимодействия Trl с br, bun, dpp и Рис. 7. Относительная экспрессия tkv мы предполагаем скоопериро генов br, bun, dpp, tkv в яйцевых камерах ванное действие GAGA с продук мух дикого типа и Trl362/TrlR85-мутантов.

тами этих генов в ходе оогенеза дрозофилы. Под скооперированным действием мы подразумеваем такой процесс регуляции экспрессии какого-либо гена, при котором для нормального уровня экспрессии требуется одновременное действие двух белков и/ или транскрипционных факторов (Рис. 8). На Рис. 8, схематично представлен механизм предполагаемого скооперированного действия белка GAGA с транскрипционными факторами Br и Bun (Рис. 8А) и с ключевыми компонентами сигнального пути DPP – лигандом DPP и рецептором TKV (Рис. 8Б).

Рис. 8. Схематичное изображение предпола гаемого скооперирован ного действия белка GAGA с: (А) транскрип ционными факторами (TF) Br и Bun;

(Б) с ключевыми компонен тами сигнального пути DPP – DPP и TKV.

В случае остальных генов наблюдали изменение экспрессии в яйцевых камерах на фоне снижения количества белка GAGA (Рис. 9, 10). Было обнаружено, что в яичниках Trl-мутантов уровень относительной экспрессии sax и grk в 2 и 2. раза ниже по сравнению с нормой, соответственно (Рис. 9). Таким образом, гены sax и grk являются мишенями GAGA-фактора. На фоне снижения количества белка GAGA относительная экспрессия гена Notch достоверно увеличена более чем в раз по сравнению с нормой (Рис. 10). Следовательно, GAGA-фактор участвует в регуляции экспрессии Notch в ходе оогенеза и формирования ДВХ.

Рис. 9. Относительная экспрессия Рис. 10. Относительная экспрессия гена Notch в яичниках Trl362/TrlR85 генов sax и grk в яичниках мух Oregon R и Trl362/TrlR85-мутантов. мутантов и мух дикого типа.

В настоящее время известно, что GAGA-фактор может выступать не только в качестве активатора/ антирепрессора транскрипции генов дрозофилы, но и в качестве репрессора (Berger and Dubreucq, 2012). Поэтому мы полагаем, что белок GAGA может участвовать в подавлении экспрессии гена Notch в ходе оогенеза дрозофилы как прямо, так и опосредованно (Рис. 11).

Модификация генной сети, контролирующей формирование ДВХ В соответствии с полученными данными генная сеть, контролирующая фор мирование ДВХ, была модифицирована (Рис. 11). Нами было обнаружено, что белок GAGA необходим для активности генов grk и sax. Кроме того, снижение уровня белка GAGA приводит к активации транскрипции гена Notch. Как показано на Рис. 11, GAGA прямо или опосредованно (через некоторый фактор X) подавляет экспрессию Notch. Возможно, фактором X является белок Tramtrack (TTK), с кото рым GAGA образует репрессорный комплекс (Pagans et al., 2002, 2004). Поскольку TTK является известным репрессором Notch в процессе формирования ДВХ, мы полагаем, что белок GAGA может образо вывать с TTK комплекс GAGA/TTK, подав ляющий экспрессию гена Notch.

Заключение В ходе данной работы были получены следующие результаты: (1) выявлены раз личные структурные варианты GAGA-сай тов. Для компьютерного распознавания GAGA-сайтов созданы две качественных обучающих выборки (структурные варианты Рис. 11. Генная сеть, контроли GAGnGAG и GAGnnnGAG);

(2) экспери рующая формирование ДВХ. Стрел ки, направленные от белка GAGA, ментально подтверждено связывание белка обозначают процессы регуляции GAGA с 30-ю новыми сайтами в дополнение к 120 ранее доказанным сайтам;

(3) генов, выявленные в данной работе.

установлено, что снижение количества белка GAGA приводит к формированию аномальных ДВХ и укорочению оперкулума;

(4) выявлено, что у потенциальных генов-мишеней GAGA-фактора наблюдается высокая плотность GAGA-сайтов в 5’-некодирующей области;

(5) показано, что экспрессия генов gurken и saxophone понижается, а экспрессия гена Notch увеличивается на фоне снижения количества белка GAGA в ходе оогенеза дрозофилы.

ВЫВОДЫ 1) Анализ 120 ранее подтвержденных GAGA-сайтов выявил четыре структурных варианта этих сайтов. Для компьютерного распознавания сайтов GAGA-фак тора впервые использованы раздельные выборки (структурные варианты GAGnGAG и GAGnnnGAG).

2) С помощью метода задержки ДНК-пробы в геле продемонстрирована высокая эффективность выбранного подхода для компьютерного распознавания GAGA сайтов (разделение обучающих выборок и применение метода SITECON):

связывание подтвердилось для 72% предсказанных сайтов типа GAGnGAG, и для 94% сайтов типа GAGnnnGAG;

в результате к ранее подтвержденным сайтам были добавлены 30 новых экспериментально доказанных GAGA-сайтов.

3) С помощью разработанного компьютерного подхода показано, что в 5’-некоди рующей области наиболее вероятных генов-мишеней GAGA-фактора наблюдается высокая плотность потенциальных GAGA-сайтов.

4) Выявлено, что у Trithorax-like-мутантов нарушено формирование дорзальных выростов хориона и оперкулума.

5) В регуляторных областях генов gurken и saxophone, играющих ключевую роль в формировании дорзальных выростов хориона, выявлены потенциальные и экспериментально подтвержденные GAGA-сайты;

показано генетическое взаимодействие Trithorax-like с этими генами;

обнаружено снижение относительной экспрессии gurken и saxophone на фоне снижения количества белка GAGA. Следовательно, gurken и saxophone являются генами-мишенями транскрипционного фактора GAGA.

6) В регуляторных областях гена Notch предсказаны потенциальные GAGA-сайты;

продемонстрировано генетическое взаимодействие Trithorax-like и Notch;

обнаружено значительное повышение уровня относительной экспрессии Notch на фоне снижения количества белка GAGA. Таким образом, GAGA-фактор прямо или опосредованно участвует в подавлении экспрессии гена Notch.

7) В регуляторных районах генов broad, bunched, decapentaplegic и thickveins обна ружены сайты связывания GAGA-фактора;

показано генетическое взаимодействие Trithorax-like с этими генами, однако не было обнаружено изменения экспрессии этих генов на фоне снижения количества белка GAGA.

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ 1. Омелина Е.С., Павлова Н.В., Огиенко А.А., Баричева Э.М. Для формирования дорзальных выростов хориона Drosophila melanogaster требуется белок GAGA // Доклады Академии Наук. – 2011. – Т. 436. – № 5. – С. 696–698.

2. Omelina E.S., Baricheva E.M., Oshchepkov D.Y., Merkulova T.I. Analysis and recognition of the GAGA transcription factor binding sites in Drosophila genes // Comput Biol. Chem. – 2011. – Vol. 35. – P. 363–370.

3. Омелина Е.С., Баричева Э.М. Основные компоненты генной сети, контролирующей развитие дорзальных выростов хориона яиц Drosophila melanogaster // Онтогенез. – 2012. – Т. 43. – № 3. – С. 163–174.

4. Омелина Е.С., Баричева Э.М., Федорова Е.В. Основные типы строения респираторных систем яйцевых оболочек насекомых и гены, участвующие в их формировании // Журнал общей биологии. – 2012. – Т. 73. – № 3. – С. 210–221.

5. Ogienko A.A., Karagodin D.A., Lashina V.V., Baiborodin S.I., Omelina E.S., Baricheva E.M. Capping protein beta is required for actin cytoskeleton organization and cell migration during Drosophila oogenesis // Cell Biol Int. – 2013. – Vol. 37. – P. 149–159.

6. Karagodin D.A., Omelina E.S., Fedorova E.V., Baricheva E.M. Identification of functionally significant elements in the second intron of the Drosophila melanogaster Trithorax-like gene // Gene. – 2013. Принято в печать.

7. Omelina E.S., Oshchepkov D.Y., Baricheva E.M., Merkulova T.I. AN EXPERIMENTAL AND COMPUTATION APPROACH TO SEARCH FOR THE TRANSCRIPTION FACTOR GAGA BINDING SITES // 7th International conference on bioinformatics of genome regulation and structure\system biology (BGRS/SB’2010). Novosibirsk, 2010.

8. Омелина Е.С., Баричева Э.М., Лашина В.В. Взаимодействие гена Trithorax-like с генами, участвующими в формировании дорзальных выростов хориона яйца Drosophila melanogaster // III Международная конференция «Дрозофила в экспериментальной генетике и биологии». Украина, г. Канев, 2012.



 




 
2013 www.netess.ru - «Бесплатная библиотека авторефератов кандидатских и докторских диссертаций»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.